Dalla diagnosi alla cura personalizzata: nuove prospettive per l’ADPKD

Le linee guida KDIGO 2025 aprono la strada al futuro

Il rene policistico (malattia policistica autosomica dominante, Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease - ADPKD) è una condizione genetica che interessa fino a 12 milioni di persone nel mondo ed è tra le principali cause di insufficienza renale terminale.

Nonostante sia nota da secoli, solo recentemente gli avanzamenti nella genetica molecolare e nelle tecniche diagnostiche hanno aperto nuove prospettive per una gestione più efficace di questa patologia.

Le nuove linee guida KDIGO 2025, pubblicate online a gennaio e nel numero di febbraio di Kidney International, rappresentano un punto di svolta fondamentale, offrendo un approccio standardizzato e multidisciplinare che coinvolge non solo medici ed esperti, ma anche i pazienti stessi.

Negli ultimi cento anni, la diagnosi e il trattamento dell’ADPKD hanno beneficiato del progresso della medicina. Dagli approcci empirici di un tempo, oggi assistiamo a una trasformazione guidata dalle scoperte in genetica e biologia molecolare. Questi sviluppi hanno portato alla speranza che, un giorno, la progressione della malattia possa essere significativamente rallentata o addirittura neutralizzata. Tuttavia, la variabilità nei metodi di diagnosi e trattamento, a livello globale, ha evidenziato la necessità di linee guida condivise per orientare clinici e pazienti verso le migliori pratiche.

La Conferenza-Dibattito di Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO), coordinata in collaborazione dal Dott. Olivier Devuyst (Svizzera) e dal Dott. Vicente Torres (Stati Uniti), ha riunito una commissione internazionale di esperti con competenze cliniche multidisciplinari, integrando le esperienze di chi vive quotidianamente con l’ADPKD.
Il risultato è una serie di raccomandazioni che affrontano in modo sistematico vari aspetti della malattia:

• Nomenclatura e Diagnosi: Viene proposta una nuova terminologia che permetta una diagnosi più accurata e precoce, fondamentale per intervenire tempestivamente e migliorare l’outcome dei pazienti.
• Stratificazione del Rischio: Utilizzando strumenti innovativi come la Mayo Imaging Classification (MIC) e il PROPKD score, è ora possibile prevedere con maggiore precisione la progressione della malattia, consentendo un monitoraggio personalizzato.
• Strategie Terapeutiche: Le raccomandazioni aggiornate includono l’uso del tolvaptan, un farmaco che ha dimostrato di rallentare il declino della funzionalità renale, insieme ad altre strategie volte a gestire complicanze ed eventi critici. 
• Gestione degli Aspetti Extra-renali: L’ADPKD non si limita al rene; le nuove linee guida affrontano le problematiche extra-renali, fornendo indicazioni specifiche per i pazienti pediatrici, per le donne in gravidanza e per altre situazioni particolari.
• Supporto Integrato al Paziente: Infine, l’approccio centrato sul paziente viene rafforzato, sottolineando l’importanza di un supporto multidisciplinare che vada oltre la mera gestione clinica, coinvolgendo psicologi, infermieri e associazioni di pazienti.

L’adozione di un metodo rigoroso, basato sulla revisione sistematica degli studi e sull’applicazione del sistema GRADE per valutare la qualità delle evidenze, garantisce che le raccomandazioni siano solide e aggiornate. Questo approccio non solo contribuisce a ridurre le disparità nella gestione dell’ADPKD, ma offre anche un modello di riferimento per altre malattie genetiche rare.

La collaborazione tra ricercatori e clinici, sostenuta dal coinvolgimento diretto dei pazienti, rappresenta un esempio di come la medicina moderna debba integrarsi per offrire cure sempre più personalizzate e condivise. Le linee guida KDIGO 2025 non sono soltanto un documento tecnico destinato agli operatori sanitari, ma un vero e proprio strumento di comunicazione che mira a rendere la gestione dell’ADPKD più trasparente e accessibile. Per i pazienti, sapere che esistono criteri di riferimento condivisi può significare una maggiore fiducia nel percorso terapeutico e una migliore qualità della vita. Per i medici, invece, rappresenta un aiuto concreto nella presa di decisioni cliniche, favorendo la diffusione delle best practice a livello globale.

In un’epoca in cui le scoperte scientifiche si susseguono a ritmo serrato, il lavoro coordinato di esperti internazionali e la centralità del paziente emergono come le chiavi per affrontare le sfide della malattia.

Le nuove linee guida KDIGO 2025 sono un chiaro segnale che, grazie alla collaborazione e all’innovazione, è possibile migliorare significativamente la gestione dell’ADPKD e, con essa, la vita di milioni di persone nel mondo.
 
Elenco dei siti di supporto ADPKD

• Australia http://pkdaustralia.org
• Canada http://www.endpkd.ca
• Francia http://www.polykystose.org
• Germania http://www.pkdcure.de
• Italia http://www.renepolicistico.it/
• Giappone http://www.pkdfcj.org
• Olanda http://www.nvn.nl/nierziekten-en-behandeling/nierziekten/cystenieren
• Spagna http://airg-e.onmedic.org
• Svizzera http://www.swisspkd.ch
• Inghilterra http://www.pkdcharity.org.uk
• Stati Uniti http://www.pkdcure.org

Abbreviazioni: ADPKD, rene policistico 


Dottor Emiliano Staffolani, MD, PhD
Specialista in Nefrologia ed Ipertensione Arteriosa
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